(사)한국희귀·난치성질환연합회는 8월 4일 희귀질환인 저인산효소증에 대한 인식제고와 환자 권익 향상을 위한 한국저인산효소증환우회의 공식 발족식이 진행됐다.[사진=(사)한국희귀·난치성질환연합회]
[나눔경제뉴스=최유나 기자]"희귀질환 인식 제고 첫걸음"
(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)는 지난 4일 희귀질환인 저인산효소증에 대한 인식제고와 환자 권익 향상을 위한 한국저인산효소증환우회(회장 김현주)의 공식 발족식이 성료됐다.
저인산효소증은 근육대사와 뼈 형성 과정에 필수적인 효소인 알칼라인포스 파테이스의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 문제가 발생하는 희귀질환이다.
병적골절, 성장장애, 조기유치 탈락 등 다양한 증상이 나타나지만 희귀질환특성 상 진단까지 오랜 기간이 소요되는 경우가 많다.
질환에 대한 사회적 인식 부족과 치료제 접근성의 제약으로 인해 많은 환자와 가족들이 어려움을 겪고있으며, 관련 제도 및 정책 지원 체계 역시 충분하지 않은 상황이다.
이번 한국저인산효소증환우회의 발족은 정보 공유와 환자들의 정서적 지지를 강화하는 한편, 질환에 대한 사회적 인식 제고와 조기진단 촉진, 치료접근성 향상 및 환자 권익 보호를 목적으 로 이뤄졌다.
이를 위해 환우회는 ▲신뢰할 수 있는 정보를 공유하는 커뮤니티 운영 ▲환자 간 정서적지지 기반 형성 ▲질환에 대한 사회적 인식제고를 위한 캠페인 전개 ▲조기진단을 위한 보건당국·제약사·의료계와의 협력 네트워크 구축 ▲치료접근성 향상 및 제도개선 등 중장기적 인 활동목표를 발표했다.